10.3760/cma.j.cn112137-20191104-02389
21羟化酶缺陷症患者睾丸肾上腺残余瘤的临床特征及相关因素
目的:分析21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者睾丸肾上腺残余瘤(TART)的发生情况及临床特点,探讨可能与TART发生相关的因素。方法:纳入2018年1至12月于北京协和医院内分泌科就诊的27例男性21-OHD患者,并收集其临床和血生化资料。利用Sanger测序方法和多重连接探针扩增技术(MLPA)明确CYP21A2基因突变,并根据21羟化酶残余活性将患者分为Null组(酶活性完全丧失,3例)、A组(酶活性存留0~<1%,9例)、B组(酶活性存留1%~5%,7例)、C组(酶活性存留20%~50%,2例)和D组(携带尚未报道对应酶活性的罕见突变,6例)。双侧阴囊超声检查患者是否出现TART及其形态特征。结果:21-OHD男性患者27例,年龄(17.4±9.3)岁。其中15例(15/27,55.6%)出现TART病变,以青少年患者最为多见,最小的仅4岁。超声下多为双侧低回声病变。合并TART的患者17α-羟孕酮(17-OHP)及孕酮水平均高于未合并TART的患者[17-OHP:199.6(62.1,232.7)nmol/L比7.4(3.2,105.0)nmol/L,
P=0.003;孕酮:97.1(42.0,126.8)nmol/L比5.4(0.7,20.0)nmol/L,
P=0.004]。TART的发生与基因型分组存在相关性,严重影响酶活性的Null组和A组患者,其出现TART的可能性高于轻微影响酶活性的B和C组(8/12比4/9,
P=0.021)。
结论:TART在21-OHD患者中较为常见,其与17-OHP等激素水平及CYP21A2基因型存在一定相关性,多发生于病情控制不佳的21-OHD患者。21-OHD患者TART病变的早期筛查可能对预后有重要意义。
肾上腺增生,先天性、21羟化酶缺陷症、睾丸肾上腺残余瘤、基因型、17α-羟孕酮
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国家重点研发课题2016YFC0905102;国家自然科学基金81971375;National Key Research and Development Program of China2016YFC0905102;National Natural Science Foundation of China81971375
2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共6页
1850-1855