10.3760/cma.j.cn112137-20200210-00229
伴有肌张力障碍表现的Costello综合征一例
10月龄男婴,因生长发育迟缓伴肌张力障碍收入院,伴有特殊面容。经过二代测序及家系一代验证,在HRAS基因发现一个已知杂合突变c.34G>T(p.G12C),确诊为Costello综合征(CS),未在父母外周血中检测到该突变。
肌张力障碍、Costello综合征、HRAS基因变异
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2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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