第505例 青春不发育—阴蒂增大—睾丸切除—睾酮升高

摘要：

患者以"青春不发育和阴蒂增大"为主要表现，染色体检查确诊为"Klinefelter综合征"。腹腔镜下切除睾丸后，睾酮水平仍持续升高。进一步寻找睾酮来源，最终经基因检测明确另一诊断"2型3β羟类固醇脱氢酶缺陷症"。两种性激素合成相关疾病同时出现，导致患者的临床表现异常复杂。本病诊治过程提示，当已确诊的疾病不能解释全貌时，需寻找潜在病因和诊断。

关键词：Klinefelter综合征、3β羟类固醇脱氢酶、性分化障碍

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资助基金：国家重点研发计划2016YFC0905102, 2016YFA0101003;国家自然科学基金81771576, 81971375;中国医学科学院医学与健康科技创新工程2016-I2M-1-002, 2017-I2M-3-007

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1593-1595