高通量测序技术对Ⅱ型Waardenburg综合征患者的基因突变分析

摘要：

目的:对4个Ⅱ型Waardenburg综合征（WS）患者进行耳聋基因突变筛查，探讨可能的分子遗传学机制。方法:回顾性分析2015年8月至2018年12月间就诊于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心的4个Ⅱ型WS家系的临床资料。抽取患者及家系成员外周血标本，应用高通量测序技术（next generation sequencing，NGS）对患者进行耳聋基因检测，并对可疑基因突变进行Sanger测序验证和家系验证。结果:4例患者均携带SOX10基因杂合突变，突变位点分别为c.355_356insTCAGGCAGCGC、c.1106_1107insTGGGGCCCCCCACACTA、c.511T>C（p.Y171H）、c.91_100del，根据美国医学遗传学与基因组学学会（the Amercian College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）制定的变异解读指南，3个移码突变判定为致病突变，1个错义突变判定为可能致病突变。结论:应用高通量测序技术可以高效准确地对WS患者进行基因诊断。

关键词：Waardenburg综合征、高通量测序、基因

所属期刊栏目：100

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：853-858