10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2020.08.013
第494例 反复头晕—意识障碍—低血糖
低血糖症病因复杂,诊治困难。其中,先天性高胰岛素血症(CHI)是一种常染色体显性遗传性疾病,目前已发现10余种可导致CHI的基因,包括葡萄糖激酶(GCK)基因。本文通过对一例低血糖患者的临床特点进行仔细分析,并行分子遗传检测,精准诊断一个GCK-CHI家系。本病例提示,仔细询问家族史对诊断CHI非常重要,对进餐后血糖持续低平的患者需考虑GCK-CHI。
低血糖症、高胰岛素血症、GCK基因
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2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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