第492例 新生儿抽搐—先天性心脏病—肺炎

摘要：

22q11.2微缺失综合征是人类最常见的染色体微缺失综合征，包含以临床特征命名的多种疾病，Digeorge综合征是其中一种，其典型表现为胸腺缺如或发育不良、心脏大血管发育异常、甲状旁腺功能低下。胸腺缺如的完全型Digeorge综合征较罕见，诊治困难且预后不良。本文报道一例确诊的完全型Digeorge综合征患儿的临床、影像资料、基因检测结果及诊断经过，并分析诊断过程中的难点、疑点及突破口，为后续该病的诊断及临床管理提供经验。

关键词：Digeorge综合征、新生儿、胸腺缺如

所属期刊栏目：100

资助基金：国家自然科学基金81801510

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：465-467