伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病研究进展

摘要：

伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病(LBSL)是一种罕见的常染色体隐性遗传白质脑病,主要表现为缓慢进行性小脑共济失调、痉挛和背柱功能障碍,该病致病基因为DARS2.本文通过对LBSL的临床表现、发病机制、诊断、鉴别诊断、治疗及预后等方面进行阐述,希望能加强广大医师对该疾病的认识并提高诊断率.

关键词：伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病、DARS2基因

所属期刊栏目：100

在线出版日期：2020-04-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：75-78