高通量测序技术临床检测规范化应用北京专家共识(第一版通用部分)

摘要：

一、前言高通量测序(high-throughput sequencing,HTS)即下一代测序(next generation sequencing,NGS),又 称 为 大 规 模 平 行 测 序(massively parallel sequencing,MPS).相较于传统测序技术,高通量测序单碱基检测成本较低、速度较快、一次可检测大量靶基因,因而广泛应用于染色体非整倍体无创产前筛查、肿瘤靶向治疗基因突变检测、遗传性肿瘤检测、遗传病及罕见病检测、病原微生物及宏基因组检测、胚胎植入前遗传学筛查和胚胎植入前遗传学诊断等领域”1”.

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资助基金：北京市医院管理局临床医学发展专项经费资助项目ZYLX201811

在线出版日期：2019-12-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：3393-3397