10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2019.38.014
罕见m.10158T>T/C突变致MELAS综合征一例
对1例MELAS综合征患者进行相关实验室及神经影像学检查,并进行基因检测,分析MELAS综合征特点,以助于提高早期临床诊断率.在临床特征高度怀疑MELAS综合征的患者中,若热点突变检测阴性,需进一步增加检测位点,其中应关注m.10158T>T/C突变位点以提高疾病诊断率.
m.10158T>T/C突变
99
2019-10-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共2页
3031-3032