第476例 牛奶咖啡斑—头颅膨隆—双下肢不对称生长

摘要：

一例有牛奶咖啡斑的患儿,伴右额膨隆、双下肢不对称生长且进行性加重、右手背及右足皮肤结节样增厚,曾多次就诊于外院,诊断为McCune-Albright综合征(MAS).如本患儿诊断MAS,无法解释其临床表现全貌.在我院住院,考虑MAS及Proteus综合征(PS)均可疑,取病变部位(牛奶咖啡斑、双手及双足结节样增厚皮肤)活检,标本送检行致病基因筛查,3个部位基因检测结果支持PS诊断.通过对本病例诊治经过进行分析,提示临床上对于散发、进展及临床表现有牛奶咖啡斑、肢体不对称过度生长、皮肤结节样增厚的病例需警惕PS可能.基因诊断的应用,能协助PS患者的早期诊断,减少漏诊和误诊.

关键词：Proteus综合征、骨疾病、发育性

所属期刊栏目：99

在线出版日期：2019-10-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：2866-2869