PARN基因突变特发性肺纤维化一例

摘要：

特发性肺纤维化(IPF)是最常见的间质性肺疾病之一,是一种复杂的异质性遗传疾病,其发病机制复杂,与多种基因的突变有关.多聚A特异性核糖核酸酶(PARN)在维持端粒酶正常功能中发挥重要作用,其突变与肺纤维化和(或)先天性角化不良等疾病相关.本例是国内第一例IPF伴PARN基因突变的报道,系c.296位插入G碱基导致移码突变,也是全球关于该位点的第一次报道.

关键词：肺纤维化、基因、PARN、突变

所属期刊栏目：99

资助基金：国家自然科学基金81470255

在线出版日期：2019-09-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：2383-2384