10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2019.27.011
第470例肌无力—新斯的明试验阳性—DOK7基因突变
一例DOK7基因突变致先天性肌无力(CMS)患者,确诊主要依赖基因筛查.经胆碱酯酶(AChE)抑制剂治疗后,病情短期好转其后迅速恶化.该疗效反转现象在DOK7基因突变致CMS患者中极为罕见,需引起临床医师的重视.
先天性肌无力综合征、DOK7基因
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国家自然科学基金青年项目81600947;唐都医院创新科技发展基金2014LCYJ011
2019-08-09(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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