10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2019.15.012
子宫内膜癌患者中Lynch综合征不同筛查方法的比较
目的 比较临床诊断标准和免疫组化检测两种方法筛查子宫内膜癌(EC)患者中Lynch综合征(LS)的准确性.方法 对北京协和医院2015年12月至2018年6月期间新确诊的EC患者病理组织行IHC错配修复(MMR)蛋白检测,对MMR蛋白表达缺失的患者进行Lynch综合征相关突变基因的检测,同时以临床诊断标准(阿姆斯特丹Ⅱ型标准和修订的Bethesda标准)对患者进行评估.结果 总计121例EC患者纳入研究,41例(33.9%)存在MMR蛋白表达缺失并接受基因检测,最终7例(5.8%)诊断为LS.临床诊断标准仅发现6例LS,造成1例误诊、2例漏诊.结论 EC患者中Lynch综合征的发生率为5.8%.以临床诊断标准在EC患者中筛查LS将造成漏诊和误诊.
子宫内膜癌、林奇综合征、免疫组化、胚系基因检测、二代测序
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Medical and Health Science and Technology Innovation Project of Chinese Academy of Medical Sciences 2017-I2M-1-002中国医学科学院医学与健康科技创新工程2017-I2M-1-002
2019-05-27(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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