载脂蛋白E基因型对遗忘型轻度认知障碍和阿尔茨海默病患者磁共振波谱的影响

摘要：

目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因型对遗忘型轻度认知障碍(aMCI)和阿尔茨海默病(AD)患者氢质子磁共振波谱(1H-MRS)的影响.方法 选取2016年1月至2018年1月就诊于安徽医科大学第一附属医院神经内科的35例AD患者(AD组),35例aMCI患者(aMCI组)和36名性别和年龄相匹配的认知正常者(对照组,NC组)为研究对象,采用简易智能状态量表(MMSE)、剑桥老年认知检查表中国修订版(CAMCOG-C)等多种神经心理学量表对所有受试对象进行认知功能评价;采用高分辨率熔解曲线法分析ApoE基因型;利用1H-MRS技术,计算左侧海马和左侧额叶的N-乙酰天冬氨酸/肌酸(NAA/Cr)、胆碱/肌酸(Cho/Cr)、肌醇/肌酸(MI/Cr)的比值.结果 AD组和aMCI组MMSE评分[NC组29.00(2.00)分、aMCI组26.00(2.00)分、AD组13.00(9.50)分]、CAMCOG-C总分[NC组94.00(8.50)分、aMCI组86.00(8.00)分、AD组61.00(18.0)分]及其亚分包括定向、语言、记忆、执行、计算、思维、知觉等子项目评分均显著低于对照组,差异均有统计学意义(均P＜0.05).AD和aMCI组中ε4等位基因携带率均显著高于对照组,且AD组中ApoE ε4等位基因携带率较aMCI组更高(均P＜0.05).ApoE ε4等位基因携带者MMSE评分[ApoE ε4等位基因携带者23.00(16.00)分、非携带者27.00(6.00)分]及CAMCOG-C评分[ApoE ε4等位基因携带者76.00(28.00)分、非携带者89.00 (17.00)分]均显著低于非携带者(均P＜0.05).MRS结果中,AD组和aMCI组左侧海马NAA/Cr比值均显著低于对照组,且AD组左侧海马NAMCr比值显著低于aMCI组;AD组和aMCI组左侧额叶Cho/Cr比值和MI/Cr比值显著高于对照组,且以AD组升高较aMCI更为明显(均P＜0.05);ApoE ε4等位基因携带者左侧海马NAA/Cr和Cho/Cr比值均显著低于非携带者组,左侧额叶MI/Cr比值显著高于非携带者组(均P＜0.05).结论 ApoE等位基因影响aMCI和AD患者MRS改变,联合ApoE基因型和MRS检测对AD及aMCI早期诊断及评估具有一定的临床价值.

关键词：轻度认知障碍、阿尔茨海默病、载脂蛋白E基因型、氢质子磁共振波谱

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资助基金：National Natural Science Foundation of China81771154;National Key R & D Program of China2016YFC1305900;Natural Science Fund of Anhui Province 1708085MH229 国家自然科学基金81771154;国家重点研发计划2016YFC1305900;安徽省自然科学基金1708085MH229

在线出版日期：2019-05-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1156-1161