多重连接探针扩增技术联合Sanger测序对21-羟化酶缺陷症的诊断价值

摘要：

目的 探究21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的基因诊断流程.方法 纳入2016年12月至2017年12月于北京协和医院内分泌科就诊的51例21-OHD患者,男18例,女33例,年龄(16.4±9.9)岁,收集患者临床和血生化资料.利用多重连接探针扩增技术(MLPA)和Sanger测序方法检测CYP21A2基因突变,比较两种方法的检出率,并探究21-OHD基因型与临床表型的一致性.结果 经MLPA检测,51例患者的102个CYP21A2等位基因中大片段缺失、第三外显子8 bp缺失、I2G、I172N及F306+T的比例分别为19.6％(20/102)、1.0％(1/102)、30.4％(31/102)、25.5％(26/102)及1.0％(1/102),基因突变检出率为77.5％(79/102).CYP21A2基因的PCR扩增和Sanger测序检测出除大片段和第三外显子8 bp缺失之外的MLPA方法中包含的所有突变,还检出其他8种突变,分别为:P31L、Q319X、R361L、R357W、V282L、R484Q、G425S和R342W,突变检出率为79.4％(81/102).MLPA联合直接测序确定了全部患者的基因突变,且通过基因型预测表型与临床表型相符.结论 单用MLPA或测序方法诊断21-OHD病因时,都会漏诊部分21-OHD患者,联合应用两种方法,能优势互补,有助于明确21-OHD的病因.

关键词：21-羟化酶缺陷症、基因扩增、基因诊断、CYP21A2基因

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资助基金：国家自然科学基金81771576;国家重点研发课题2016YFC0905102National Natural Science Foundation of China81771576;National Key Research and Development Program of China2016YFC0905100

在线出版日期：2019-03-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：432-437