原发性肉碱缺乏症筛查与诊治共识

摘要：

原发性肉碱缺乏症(PCD)又称原发性肉碱吸收障碍(CUD),或肉碱转运障碍(CTD),是由于SLC22A5基因突变引起高亲和力钠依赖性肉碱转运体(OCTN2)蛋白功能缺陷,尿中肉碱排出增加,血液、组织、细胞内肉碱缺乏,从而引起脂肪酸β氧化缺陷的疾病.PCD患病率具有明显种族差异.

机标关键词：原发性肉碱缺乏症、诊治共识

所属期刊栏目：99

分类号：R72;R394.3;R591

资助基金：国家重点研发计划;国家重点研发计划;国家重点研发计划;国家重点研发计划;国家重点研发计划;国家重点研发计划;国家重点研发计划

在线出版日期：2019-02-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：88-92