第451例遗传身高矮—下肢短—软骨发育不良

摘要：

病历摘要
患者女,11岁7个月,因"身材矮小"于2017年11月30日就诊于北京协和医院内分泌科门诊. 患者为第1胎,足月顺产,母孕期无特殊药物使用史.出生时身长50 cm,体重2.8 kg. 开始说话、走路的年龄与同龄儿相仿,智力发育正常. 自3岁起,家长发现患者身高较同龄人矮,但未予诊治. 查体:身高124.2 cm(小于同年龄同性别人群身高平均值3个标准差),体重37 kg,头围54 cm,双臂展开距离125.9 cm,坐高71.3 cm. 全身皮肤和黏膜无色素沉着. 面部1枚黑痣,发际线不低,无颈蹼,无肘外翻,未见骨骼畸形. 双侧乳房 Tanner 分期Ⅱ期,阴毛Tanner 分期Ⅱ期,无阴蒂增大. 患者父亲身高152 cm,双臂展开距离160 cm,坐高86 cm;母亲身高146 cm.

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资助基金：国家自然科学基金81771576;国家重点研发项目2016YFC0905102;中国医学科学院医学与健康科技创新工程基金2016-I2M-1-002

在线出版日期：2018-12-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：3613-3615