妊娠16～18周超声软指标与胎儿染色体异常的关系

摘要：

目的 分析探讨孕16～18周胎儿超声软指标阳性与染色体异常的关系,以提高侵入性产前诊断操作的阳性率,降低漏诊率.方法 选取自2016年1月至2017年1月在吉林大学第二医院妇产科就诊,超声检查超声软指标阳性胎儿,共569例,失访25例,最终入组544例,为A组,合并致死性畸形的胎儿行引产,对继续妊娠者建议行无创DNA检查,结果高风险者建议行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体核型分析,明确胎儿染色体为非整倍体的引产,其余继续妊娠者进行超声随访至胎儿出生后半年.随机选取544例孕16 ～18周检查无明显异常病例入组为B组,随访至胎儿出生后半年.结果 A组544例胎儿中入组时发现7例合并致死性畸形行引产,其余537例中273例接受无创DNA检查,无创DNA结果高风险者10例,均行羊膜腔穿刺,结果均为染色体异常胎儿而行引产.超声随访至中孕期出现6例严重畸形引产,521例随访至胎儿出生后半年预后良好.B组544例中发现严重畸形患儿1例,单倍体胎儿1例.单倍体胎儿发生率A组为1.8％ (10/544),B组为0.2％(1/544),两组比较差异有统计学意义(P＜0.05).合并严重畸形发生率A组为2.4％(13/544),B组为0.2％ (1/544),两组比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 胎儿16～18周超声软指标阳性者,提示染色体异常风险增高;胎儿16 ～18周超声软指标阳性时发生严重畸形的风险增加,但畸形不存在特异性.

关键词：超声软指标、无创DNA、染色体异常、胎儿

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资助基金：吉林省卫生技术创新项目2016J042;吉林省产业技术研究和开发项目2017C058-5;吉林省直卫生专项项目2017Jinlin Province Health Technology Innovation Project2016J042;Jilin Industrial Technology Research and Development Project2017C058-5;Jilin Provincial Direct Health Special Project2017

在线出版日期：2018-12-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：3320-3323