10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2018.36.017
Cornelia de Lange综合征
Cornelia de Lange 综合征( CdLS )是一种罕见的累及多器官的遗传性疾病,主要临床表现包括特征性面容、生长发育落后、肢体缺陷、先天性心脏病及胃肠道功能障碍[1].1933年,荷兰儿科医生Cornelia de Lange 首次进行了相关报道,并以其名来命名此综合征. CdLS目前全球发病率约为(1.6~2.2)/10万,但是由于疾病表现的多样性,某些临床表现不典型或较轻型的病例可能存在漏诊[2].
98
2018-10-15(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共3页
2947-2949