生物素-硫铵素反应性基底节病研究进展

摘要：

生物素-硫铵素反应性基底节病( Biotin-thiamine responsive basal ganglia disease , BTBGD ) 1998年由沙特阿拉伯的Ozand等[1]首先报道,该病主要表现为肌张力障碍和对称性基底节区病变,急性期对生物素和硫胺素治疗反应良好. BTBGD的患病率未知,已报道的病例多见于沙特阿拉伯人的近亲婚育子女,目前全世界仅有100余例的报道. 近年来该病在其他人群中也陆续有报道,近期我国也报道了首例BTBGD患者[2]. 国外有学者认为,临床医生对该疾病的认识不足,临床中该疾病可能存在误诊和漏诊的现象[3]. 因此,我们对目前已经报道的BTBGD病例进行系统的回顾分析总结,并首次提出了BTBGD"宣武医院2017"诊断标准,以期为临床实践提供参考.

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资助基金：国家自然科学基金81701287;教育部长江学者奖励计划T2014251

在线出版日期：2018-09-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：2688-2690