微滴数字聚合酶链反应法检测晚期肺腺癌患者血浆循环肿瘤DNA表皮生长因子受体基因突变的临床价值研究

摘要：

目的 探讨微滴数字聚合酶链反应法(ddPCR)检测晚期肺腺癌患者血浆循环肿瘤脱氧核糖核酸(ctDNA)中表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的临床价值.方法 收集2015年5月至2017年4月在北京胸科医院确诊的初治晚期肺腺癌患者共136例,突变扩增系统(ARMS)检测肺癌肿瘤组织中EGFR基因突变情况;ddPCR和ARMS技术检测血浆中EGFR的基因突变情况.EGFR敏感突变患者均接受比较不同检测技术的符合率.EGFR敏感突变患者一线接受EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)口服治疗.通过生存分析比较不同技术检测EGFR基因突变患者无进展生存时间(PFS).结果 136例肺癌肿瘤组织样本中,共检测到111例EGFR敏感突变(81.6％),其中含Exon21 L858R突变48例(43.2％),含Exon19 del突变59例(53.2％),其他突变4例(3.6％).ARMS检测血浆EGFR基因突变的敏感度为58.6％,特异度为96.0％.ddPCR检测血浆EGFR突变的敏感度为79.3％,特异度为100％,与肿瘤组织检测的符合率达83.1％(Kappa=0.685,P<0.001).Kaplan-Meier生存分析显示,在组织检测EGFR基因突变的亚组分析中,与单一技术检测阳性的病例相比,ddPCR和ARMS两种技术均为阳性的患者无进展生存时间最短(11.6个月比14.8个月,χ2=2.517,P=0.026).结论 作为一种可靠的、高敏感度和特异度的技术,ddPCR有望应用于检测血浆ctDNA EGFR基因突变情况,血液检测EGFR基因突变可预测患者对EGFR-TKI的疗效.

关键词：肺肿瘤、数字微滴聚合酶链反应、表皮生长因子受体、基因突变、循环肿瘤脱氧核糖核酸、突变扩增系统

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资助基金：首都卫生发展科研专项基金-青年优才项目2018-4-1043;北京优秀人才D类2013D003034000015;院所212人才骨干项目212-20180307;院所培育项目PYZL201706

在线出版日期：2018-08-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：2336-2340