全外显子测序筛查胃癌高频突变基因的突变型与野生型在临床病理表型上的差异

摘要：

目的 通过全外显子测序筛查胃癌高频突变基因,探讨这些基因的突变型和野生型在胃癌临床病理表型上的差异.方法 随机收集2016年1至3月就诊于解放军总医院普通外科的30例胃癌组织及术前外周血,采用二代基因测序方法,以正常血白细胞为对照,识别肿瘤样本突变的基因.选取突变频率高于TP53的基因为高频突变.对比分析高频突变基因的突变型与野生型在年龄、性别、部位、分化程度、淋巴结转移数等常见临床病理表型上的差异.结果 共检出27个胃癌相关高频突变基因,大多数与临床病理表型无关.TAS2R43突变型和野生型在胃体癌中差异有统计学意义(55.6％与9.5％,P=0.022),ANKRD36C突变型和野生型在胃体癌中差异有统计学意义(62.5％与9.1％,P=0.005),ANKRD36突变型和野生型在近端胃癌中差异也具有统计学意义(8.33％与44.4％,P=0.049),SYNE1突变型转移淋巴结数目较野生型少(8.8±9.5与2.1±2.4,P =0.006),ADAR突变型发病年龄较低(50.7±11.5)与(64.0±9.8)岁,P=0.006.结论 TAS2R43、ANKRD36、ANKRD36C突变与胃癌发生部位相关,SYNE1突变型与少淋巴结转移的胃癌相关,ADAR突变与低龄胃癌相关.

关键词：全外显子测序、胃癌、突变、表型

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资助基金：国家自然科学基金81572465,81773135;北京市科委首都市民健康项目Z15110000391547;北京市科委生物医药与生命科学创新研究重点课题Z171100000417023Natural Science Foundation of China81572465,81773135;Beijing Science and Technology Commission Capital Public Health ProgramZ15110000391547;Beijing Science and Technology Commission Bio-Medicine and Bio-Science Innovation Research Major SubjectZ171100000417023

在线出版日期：2018-08-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：2242-2245