分子遗传学基因检测送检和咨询规范与伦理指导原则2018中国专家共识

摘要：

细胞和分子遗传学的发展促进了人类遗传研究的发展,临床基因检测的实用性和价值被广泛接受,基因组学等组学的发展和高通量测序技术极大地促进了基因的检测和分析能力.但人类基因组中包含人体大量隐私信息,利用目前可用的分析技术,结合检测特定的基因型和染色体核型,可以逆向识别个体.另外,传统的分子遗传学提供特定的有限信息,基因组学测序涉及数以千计的DNA标记,检测中往往会发现目的疾病之外遗传信息的异常或变化,即偶然发现;目前基因信息解读能力极其有限,大部分遗传变异与表型之间的关系还不清楚.因此,基因组时代的分子遗传学不仅使个人隐私、群体信息和数据安全面临严重挑战,也面对一些重要管理、法律和伦理问题,如剩余样本的处理,基因检测送检前的程序和要求等,特别是基因检测送检和遗传异常解释和解读人员的资格及其能力要求、偶然发现披露的难题等”1-8”.

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在线出版日期：2018-08-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：2225-2232