SLCO2A1基因纯合突变致原发性肥大性骨关节病一例

摘要：

患者男,17岁,因"头面部皮肤增厚、四肢肢端肥大2年余"于2017年6月14日入院.患者于2年前出现头面部皮肤粗厚、皱纹增多,伴面部皮肤、毛发油腻,症状进行性加重;同时出现四肢肢端肥大,以手指、足趾末端增粗为主.父母非近亲结婚,家族中无类似病例及其他家族性遗传病史.体格检查:身高182 cm,体重71.0 kg,体质指数21.4 kg/m2,血压134/79 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa).头面部皮肤粗厚、油腻,毛孔粗大,面部皮肤可见痤疮,头部皮肤形成深褶,呈脑回状;手指末端增粗,呈杵状指,双踝关节粗大(图1).未见其他阳性体征.

所属期刊栏目：98

资助基金：国家自然科学基金青年基金81500646

在线出版日期：2018-08-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1800-1801