CFTR基因5T纯合突变导致先天性双侧输精管缺如一例家系报道

摘要：

目的 研究一个国内先天性双侧输精管缺如患病家系的囊性纤维化跨膜转导调节(CFTR)基因的突变基因型及遗传特征.方法 门诊收录因无精子症所致的不育症来就诊的两兄弟(33岁/29岁),根据阴囊触诊、精液常规检查、阴囊及经直肠超声检查等诊断为先天性双侧输精管缺如,抽取该家系患者及双亲共4人的外周血样本,用试剂盒提取白细胞基因组,PCR法扩增CFTR基因上27个外显子及其侧翼序列并行Sanger测序,结果在美国国立生物技术信息中心(NCBI)数据库在线比对.结果 基因测序筛查排除CFTR基因外显子区域无致病或可疑突变后,综合双向测序结果,在CFTR基因10号外显子前的剪切位点上的多T序列中发现患有先天性双侧输精管缺如的两兄弟相同的纯合5T突变(13TG-5T/12TG-5T),2条5T等位基因分别源于父亲(12TG-5T/12TG-7T)和母亲(13TG-5T/11TG-7T);家系图谱分析提示5T纯合突变与先天性双侧输精管缺如发病相关,带纯合5T等位基因的患者将致病基因传给后代的危险度约是正常人群的20倍.结论 CFTR基因上的5T突变是该患病家系中可遗传的致病基因位点,5T纯合突变可导致先天性双侧输精管缺如.从遗传咨询角度考虑,建议患病夫妻双方均行CFTR基因筛查并考虑胚胎植入前遗传学诊断.

关键词：泌尿生殖系统畸形、先天性双侧输精管缺如、无精子症、囊性纤维化跨膜传导调节因子、突变、基因测定、遗传咨询

所属期刊栏目：98

资助基金：国家自然科学基金81571424,81771565;广东省自然科学基金2014A030313045National Natural Science Foundation of China81571424,81771565;Natural Science Foundation of Guangdong Province2014A030313045

在线出版日期：2018-07-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1414-1418