湖北恩施土家族地区遗忘型轻度认知障碍患者BIN1、ApoE基因多态性

摘要：

目的 探讨湖北恩施土家族地区遗忘型轻度认知功能障碍(aMCI)患者BIN1、ApoE基因的多态性.方法 收集2016年12月至2017年10月就诊于湖北民族学院附属民大医院的107例aMCI患者(aMCI组),以及同期的150名健康人(健康对照组),均为土家族人群.应用连接酶检测反应技术(LDR),检测BIN1基因rs744373、rs7561528、rs6733839三个单核苷酸多态位点,以及ApoE基因rs429358,rs7412两个单核苷酸多态位点,并进行基因分型及ApoE基因亚型分型,Logistic回归法分析该地区aMCI患者BIN1、ApoE基因多态性.结果 健康对照组与aMCI组基本资料相比差异无统计学意义(P＞0.05);BIN1基因3个位点rs744373,rs7561528,rs6733839、ApoE基因2个位点rs429358,rs7412基因型分布和等位基因分布差异均无统计学意义(均P＞0.05),达到了Hardy-Weinberg平衡;其中BIN1基因rs744373位点等位基因C是aMCI的危险因素(OR 2.33,95％ CI1.09～4.98,P=0.029),尤其BIN1基因rs744373位点隐性模型CC/CT +TT增加了aMCI发病的危险性(OR 2.29,95％ CI 1.15 ～4.59,P=0.019).ApoE基因亚型ε2/2、ε2/3、ε2/4、ε3/3、ε3/4、ε4/4及其等位基因ε2、ε3、ε4基因分布两组比较差异均有统计学意义(均P＜0.05),携带ApoEε2基因者可能是aMCI的保护因素,差异具有统计学意义(OR 0.46,95％ CI0.22 ～ 0.96,P=0.039);携带ApoEε4基因者可能是aMCI的危险因素,差异具有统计学意义(OR 2.13,95％ CI 1.18 ～3.83,P=0.012).结论 恩施土家族地区aMCI的发病可能与BIN1基因多态性rs744373位点相关,携带ApoEε2基因者是aMCI的保护因素,携带ApoEε4基因者是aMCI的危险因素,但仍需进行大样本人群的进一步验证.

关键词：认知障碍、载脂蛋白E类、基因、多态性

所属期刊栏目：98

在线出版日期：2018-06-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1322-1326