FSGS的精准医学研究:基因诊断策略及临床意义

摘要：

“精准医学”是疾病预防、诊断和治疗的新理念,其核心是考虑到每个人基因、环境和生活方式的个体差异,更为准确地针对特定人群进行预防、诊断、靶向治疗及疗效预测.在肿瘤学领域精准医学迅速发展,逐步实现对特定通路和靶标的识别和干预,而慢性肾脏病(CKD)等慢性疾病由于机制相对复杂,实现精准医疗更为困难.随着系统生物学研究,特别是基因组学研究(新一代测序技术、全基因组关联分析等)的不断深入,精准医学在CKD中亦取得一定成果,比如成功定位新的CKD致病基因(如INF2、ADCK4等),发现新的分子标志物并应用于临床诊断及治疗[如Gd-IgA1、M型磷脂酶A2受体1(PLA2R1)等].局灶节段性肾小球硬化(FSGS)是常见的肾小球肾炎之一,约占儿童肾病综合征的20％,是成人及儿童激素抵抗型肾病综合征(SRNS)和终末期肾病(ESRD)的常见原因之一[1].

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资助基金：国家重点研发计划项目2016YFC0904100;国家自然科学基金81570598,81370015;上海市教委高原高峰临床医学基金20152207;上海科委科技创新行动计划17441902200;上海交通大学医学院多中心临床研究项目DLY201510

在线出版日期：2018-05-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1057-1059