Cockayne综合征一例

摘要：

患者男,43岁,因反复头晕伴行走不稳10年,加重3d于2016年2月16日收住绍兴市中心医院.入院后发现有低氧血症,最终死于肺部感染、呼吸衰竭.幼小体质量增长缓慢,运动发育落后,智力发育落后,初二辍学,家族中无类似病例,父母非近亲婚配,母孕期健康.体格检查:体质量36 kg,身高137 cm,头发黄,面部较多色素沉着斑,皮肤干燥、弹性差,皮下脂肪,眼裂小,眼窝中度下陷,鼻耸呈尖鼻,下颌尖,耳廓大(图1),听力粗测下降,颅神经查体正常,双下肢肌张力增高,步态不稳,腱反射活跃,病理征阴性.

所属期刊栏目：98

在线出版日期：2018-03-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：385