地西他滨联合三氧化二砷治疗伴多种表观遗传学基因突变及FLT3基因突变的急性早幼粒细胞白血病一例

摘要：

患者男,46岁,因"鼻腔出血伴四肢瘀点瘀斑3 d"于2015年12月5日入济南市中心医院血液内科.入院查体:轻度贫血貌,右侧颈部皮下弥漫出血点,左上肢、右下肢散在皮肤瘀斑.血常规:白细胞5.6×109/L,中性粒细胞3.15× 109/L,血红蛋白125 g/L,血小板4×109/L.凝血常规:凝血酶原时间15.60 s,凝血酶原活动度49.00%,D-二聚体55.190 mg/L,纤维蛋白原1.62 g/L.细胞手工分类:中性粒细胞38%,原始粒细胞2%,早幼粒细胞8%,中性中幼粒细胞3%,晚幼红细胞2/100白细胞.血生化:乳酸脱氢酶364.0 U/L,葡萄糖6.7 mmol/L.骨髓涂片示:骨髓增生明显活跃,粒系异常增生,以病态早幼粒细胞为主,占90.5%,其形态特点为胞体大小较均匀一致,多呈圆形,类圆形或椭圆形;胞质呈蓝色,量丰富,布满粗大的嗜天青颗粒,可见柴束状Auer小体;胞核不规则,多呈蝴蝶形,核质较细致,可见2~5个核仁.淋巴细胞占3.5%,组化示过氧化物酶(pox)染色:100%(+).流式细胞免疫分析:CD117+细胞约占有核细胞的79.1%,其免疫表型为CD117+,CD33+,CD13+, CD9+,CD123 +,CD64 +,MPO +,CD34 -、CD15 -、CD56 -, CD7-,CD14-,CD36 -.PML/RARα融合基因检测:bcr-3 (+),PML-RARα/ABL 定量21.68%.骨髓染色体核型分析:46,XY,del(9)(q21q32),t(15;17)(q22;q21)[10].AML基因突变检测到FLT3-ITD、TET2、ASXL1及RUNX1基因突变.综合骨髓形态、流式细胞免疫学和分子生物学检测,诊断急性早幼粒细胞白血病(APL,PML/RARα融合基因S型伴多种表观遗传学基因突变及 FLT3基因突变).于2015年12月15日予维甲酸诱导分化治疗,2015年12月17日予米托蒽醌化疗(10 mg 隔日1次,共4次),化疗期间给予地塞米松预防维甲酸综合征,给予冷沉淀、血浆输注补充纤维蛋白原、凝血因子.2016年1月7日患者血象恢复,2016年1月13日骨穿示完全缓解.缓解后于2016年1月15日、26日给予两个疗程三氧化二砷(10 mg/d d1~5,d8~12, d15~19,d22~26,d29~33)单药化疗.2016年4月8日起给予MA方案(米西宁10 mg/d d1~3,阿糖胞苷75 mg 每12小时1次d1~7)化疗1疗程.2016年5月7日给予IA方案(去甲氧柔红霉素10 mg/m2体表面积d1~3,阿糖胞

机标关键词：地西他滨、三氧化二砷治疗、表观遗传学、基因突变、急性早幼粒细胞白血病、中性粒细胞、纤维蛋白原、α融合基因、流式细胞、化疗、骨髓、染色体核型分析、去甲氧柔红霉素、凝血酶原活动度、分子生物学检测、圆形、诱导分化治疗、血常规、维甲酸、融合基因检测

所属期刊栏目：97

分类号：R73;S51

资助基金：济南市科技局企业自主创新计划200905035-1

在线出版日期：2017-12-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：3345-3346