羟基前列腺素基因复合杂合突变引起的厚皮厚骨膜综合征一例

摘要：

患者男,20岁,未婚,学生,以“指趾末端及膝踝腕关节进行性肿大19年”于2016年7月6日就诊.患者家属自幼感觉患者手指、足趾末端肿大,呈杵状(自患者1岁起),当时无关节肿大、畸形及活动障碍;此后,患者手指和足趾末端呈进行性肿大,并逐渐出现膝关节、踝关节、腕关节进行性肿大,伴活动不灵活,曾多次外院就诊,考虑为“大骨节病”,未特殊治疗.近3年自觉左右脸颊不对称、前额进行性增高、面部皮肤粗糙,未治疗.近3个月余自觉双侧膝、踝、腕关节肿大及活动障碍较前明显,伴局部压痛,上下楼梯、快走、跑步时加重,现为进一步诊治来我院,以“厚皮性骨膜病”收入院.足月顺产儿,出生时未测身高、体重.自幼身高较同龄人稍高.未婚未育.家族史无异常,父母非近亲婚配.

机标关键词：羟基、前列腺素、基因、杂合突变、厚皮性骨膜病、患者家属、腕关节、活动障碍、关节肿大、足趾、未治疗、未婚、手指、身高、上下楼梯、皮肤粗糙、近亲婚配、大骨节病、膝关节、同龄人

所属期刊栏目：97

分类号：R74;R68

资助基金：郑州市2013年科技领军人才131PLJRC667;郑州市科技局课题112PCXTD349;河南省卫计委2016年科技攻关项目201602273;河南省卫生厅2013年科技攻关项目201301008

在线出版日期：2017-08-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：2150-2151