一个中国汉族腓骨肌萎缩症2D型家系分析

摘要：

目的 对一临床诊断为腓骨肌萎缩症(CMT)的家系进行基因检测以明确诊断,增加中国人群CMT相关基因突变多样性.方法 收集2012年12月至2016年6月连续在解放军总医院神经内科就诊且临床诊断为CMT的患者.对一临床诊断为CMT的家系进行病史采集、神经系统体格检查、实验室检查、神经传导检查(NCS)以及高通量靶向测序和生物信息学分析.结果 在中国汉族人群中发现了一个由GARS基因第7外显子c.794C ＞T (p.S265F)错义突变所致的CMT2D的家系.结论 本研究发现的GARS基因突变:c.794C ＞T (p.S265F)增加了中国人群GARS基因突变的多样性.

关键词：腓骨肌萎缩症2D型、神经传导、基因检测、高通量靶向测序、腓肠神经活检

所属期刊栏目：97

分类号：K27;D82

在线出版日期：2017-08-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：2095-2100