致心律失常性右室心肌病基因学特点

摘要：

致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)常表现为恶性心律失常、心力衰竭及心源性猝死,其患病率为1/5 000 ～ 1/2 000[1],多见于男性[2],30％ ～ 50％的患者存在常染色体显性遗传[3].心肌细胞逐渐凋亡和炎症性心肌损伤与基因突变所决定的遗传过程相关[4].目前,现已发现与ARVC相关的致病基因有13种[5],根据编码的蛋白质功能的不同,将导致ARVC的基因主要分为两大类:桥粒蛋白相关基因及非桥粒蛋白相关基因.其中,桥粒基因突变阳性的患者占携带基因突变患者总人数的40％ ～ 60％[6].当桥粒蛋白发生基因突变时,心肌细胞对正常机械应力耐受程度下降,导致细胞间分离、凋亡,最终被纤维组织所取代.因此,桥粒蛋白基因突变在该病发生及发展上起重要作用.然而,一些非桥粒基因也与ARVC的发病机制相关,以下就两大类基因突变机制及特点予以论述.

机标关键词：致心律失常、右室心肌病、基因突变、桥粒蛋白、心肌细胞、相关基因、常染色体显性遗传、患者、恶性心律失常、心源性猝死、致病基因、心力衰竭、心肌损伤、纤维组织、突变机制、机械应力、发病机制、凋亡、炎症性、细胞间

所属期刊栏目：97

分类号：R54;R45

在线出版日期：2017-04-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1035-1037