成人隐匿性自身免疫糖尿病患者HLA-Ⅱ类易感等位基因及基因型的鉴定

摘要：

目的 鉴定中国汉族成人隐匿性自身免疫糖尿病(LADA)患者人类白细胞抗原(HLA)-DRB1、DQA1与DQB1易感等位基因及基因型.方法 采用PCR直接测序法(PCR-SBT),对1999至2015年主要来自湖南汉族地区652例LADA患者和1 181名健康对照的HLA-DRB1、DQA1与DQB1位点进行高分辨基因分型.分析比较LADA患者与健康对照组的基因频率.结果 中国汉族LADA患者HLA-DQA1易感等位基因为DQA1* 03(OR=1.23,Pc =0.028);DQB1易感等位基因有4种,分别为DQB1* 0201(OR=2.24,Pc＜0.001)、DQB1* 0303(OR=1.30,Pc=0.030)、DQB1*0304(OR=10.23,Pc =0.004) 、DQB1* 0401(OR=1.94,Pc ＜0.001);DRB1易感等位基因有3种,分别为DRB1*0301 (OR =2.10,Pc ＜0.001)、DRB1*0405(OR=1.89,Pc ＜0.001)与DRB1* 0901(OR=1.36,Pc =0.008). LADA患者HLA-Ⅱ类易感基因型分别为DQA1* 03/05(OR=1.81,Pc =0.007)、DQB1* 0201/0201(OR=5.74,Pc＜0.001)、DQB1*0201/0303(OR=2.58,Pc=0.010)、DRB1*0301/0901 (OR =3.43,Pc =0.028)与DRB1* 0901/0901(OR=1.82,Pc=0.021).中国汉族与高加索人LADA比较,DQB1* 0201、DRB1* 0301为两者共有易感等位基因.而DQA1* 03 、DQB1* 0303、DQB1*0304、DQB1*0401 、DRB1*0405与DRB1* 0901为中国汉族特异性易感等位基因.结论 中国LADA患者易感等位基因为DQA1* 03、DQB1*0201、DQB1* 0303、DQB1*0304、DQB1*0401、DRB1* 0301 、DRB1* 0405与DRB1* 0901;易感基因型为DQA1* 03/05、DQB1* 0201/0201、DQB1*0201/0303 、DRB1* 0301/0901与DRB1* 0901/0901.

关键词：糖尿病,1型、自身免疫疾病、人类白细胞抗原、等位基因、基因型

所属期刊栏目：97

资助基金：国家自然科学基金81400782;国家重点研发计划2016YFC1305000;湖南省科技计划项目重点研发计划2015JC3020;教育部科学技术研究项目113050ANational Natural Science Foundation of China81400782;National Key Research and Development Program2016YFC1305000;Key Research and Development Program of Hunan Province Science and Technology Project2015JC3020;Key Project of Ministry of Education of the People”s Republic of China113050A

在线出版日期：2017-03-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：581-586