10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2017.01.018
LAMA2基因突变致Merosin缺失型先天性肌营养不良一例
患者男,38岁,因“双下肢无力10余年”于2014年2月就诊于吉林大学第一医院门诊.其母妊娠及分娩期间无特殊,早产,3个月尚不能抬头,8个月扶持下可端坐,l岁能爬,2岁能走,10年前出现双下肢无力,尚可跑跳,走平路可,爬楼梯易摔倒,鸭步步态,此后症状逐渐加重,不能进行跑跳,只能在平路缓慢行走.无癫痫病史.学习成绩尚可.其父母非近亲结婚,否认家族遗传史.
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2017-03-03(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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