线粒体遗传性耳聋一家系

摘要：

先证者女,29岁,侗族,因孕16周且夫妻双方家族中有耳聋患者于2015年11月来贵州省妇幼保健院优生遗传科就诊.主诉本人无耳聋症状,无其他系统疾患,其父母无耳聋症状,家族中有耳聋患者,发病年龄1 ～40岁不等,未有任何诊治,具体用药情况不详,无其他器官系统疾患.先证者丈夫,35岁,汉族,近3年来听力逐渐下降,无其他器官系统疾患,未有任何诊治,其父母也无耳聋症状,家族中有耳聋患者,在1 ～ 20岁发病,未有任何诊治,用药情况不详.我院对该夫妻二人进行耳聋基因检测,发现夫妻双方均为线粒体mtDNA 12S rRNA基因中1555A＞G突变型,建议其产前诊断,因该二人拒绝未做.

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资助基金：贵州省科技合作计划黔科合LH字”2014”7311号

在线出版日期：2017-01-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：3912-3913