神经元蜡样脂褐质沉积病五例的临床表现、基因与超微病理特点

摘要：

目的 报道5例神经元蜡样脂褐质沉积病的临床表现、基因和超微病理改变特点.方法 收集首都医科大学附属北京天坛医院儿科2013至2015年期间就诊的5例临床拟诊为神经元蜡样脂褐质沉积病患者,对4例患者及其父母提取外周血DNA,检测9个相关基因,3例行皮肤活检电镜检查.结果 基因检测见1例MFSD8 1153G＞C的纯合突变,1例CLN5内含子区321-1G＞A剪切位点的纯合突变,1例为CLN6 407 G＞A和307C＞T的复合杂合突变,其中MFSD8 1153G＞C、CLN5 321-1G＞A和CLN6 407G＞A为新发现的变异,3例患者的父母均为杂合子.1例基因检测未见异常.电镜检查示例1和例3见指纹体和嗜锇颗粒,例5见线样体和嗜锇颗粒.结论 由MFSD8、CLN5和CLN6变异引起的神经元蜡样脂褐质沉积病在国内为首先报告;该病的基因型与临床表现有一定相关性;组织病理检查仍是确诊该病的金标准.

关键词：神经元蜡样脂褐质沉积病、基因、超微病理学

所属期刊栏目：96

分类号：R737.9;R542.2;R692

在线出版日期：2016-12-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：3504-3507