以肾上腺意外瘤首诊的先天性肾上腺皮质增生症四例分析

摘要：

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由编码皮质激素合成必须酶基因突变导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍所引起的疾病.酶缺陷程度不同其临床表现也不同.近年来,影像学技术不断发展,肾上腺意外瘤(AIs)检出率也随之逐年上升”1-3”.国际上有报道以AIs(往往瘤体较大)首诊,经临床评估及纵向随访观察最终确诊为非经典型CAH的病例”4-7”;对AIs患者CYP21A2基因突变分析的研究也证实:16％的AIs患者携带有CAH突变基因,2％确诊CAH”8”.

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在线出版日期：2016-11-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：3099-3101