脑组织铁沉积神经变性病诊治专家共识

摘要：

脑组织铁沉积神经变性病(neurodegeneration with brain iron accumulation,NBIA)是一组由基因突变导致的以锥体外系症状为主,伴有其他复杂临床症状,在脑组织特定部位可见异常铁沉积的罕见的神经遗传变性疾病,发病率在(1 ～3)/1 000 000.尽管NBIA疾病谱系具有很高的临床和遗传异质性,但此类疾病在影像学尤其是磁共振(MRI)上因铁离子异常沉积而具有特征性的异常征象.分子遗传学检测致病基因可以确诊.为了帮助临床医生更准确地诊断和规范地治疗NBIA疾病谱系,特制定脑组织铁沉积神经变性病诊治专家共识.

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在线出版日期：2016-08-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：2126-2133