中性脂肪沉积症

摘要：

中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disorders,NLSDs)是甘油三酯(TG)在不同组织的细胞内沉积所致的一种常染色体隐性遗传性疾病.其发病是由脂肪甘油三酯脂肪酶(adipose triglyceride lipase,ATGL)又称patatin样磷酸脂酶结构域蛋白2(PNPLA2)基因突变导致以肌肉损害为主的NLSDs伴肌病及心肌血管病”1”,或者由比较基因识别-58(comparative gene identification-58,CGI-58)又称含α/β水解酶结构域蛋白5 (α/β hydrolase domain-containing protein 5,ABHD5)基因突变导致以鱼鳞病和脂肪肝为主要表现的Dorfman-Chanarin综合征”2”.

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资助基金：科技部十二五重大专项课题2011ZX09307-001-07

在线出版日期：2016-06-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1310-1312