OR2T3基因与动脉性肺动脉高压的关联性分析

摘要：

目的 寻找动脉性肺动脉高压(PAH)的致病基因并验证OR2T3基因与PAH的关联性.方法 对两个PAH家系中的4例患者和1名正常对照进行全外显子测序,利用生物信息学分析和组间比较,筛选出患者特有的变异,并对筛选出的变异使用Sanger测序法在30例特发性肺动脉高压患者、90例健康对照和30例慢性血栓栓塞性肺动脉高压患者中基因分型验证,进一步分析变异与PAH的相关性.结果 全外显子组测序筛选到57个变异可能与PAH疾病相关.57个变异中OR2T3 rs148748995变异在30例特发性肺动脉高压患者中存在6例AG杂合子,而在两家系其余健康人(A Ⅰ-1,AⅡ-3和BⅡ-1)及90例健康对照中未发现G等位基因携带者,差异有统计学意义(P＜0.05);在30例慢性血栓栓塞性肺动脉高压患者中亦未发现该变异.结论 OR2T3基因可能是PAH的致病基因,OR2T3rs148748995可能与PAH关联.

关键词：高血压、肺性、OR2T3基因、外显子、家系

所属期刊栏目：96

分类号：R543.2;R734.2;R654.2

在线出版日期：2016-06-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1256-1260