自闭症相关拷贝数变异检测及临床意义解读研究进展

摘要：

自闭症谱系障碍(ASD)是基于行为学所定义的症状,主要分为经典型ASD和综合征型的ASD.平常所指的自闭症一般指经典型ASD,即行为上严格符合ASD的两大核心症状.根据美国精神疾病协会(APA)发布的最新的精神疾病诊断标准《精神疾病诊断与统计手册》第5版(DSM-5)定义,这两大类核心症状包括:社会沟通和社会交往的缺陷;局限的、重复的行为、兴趣或活动.DSM-5也不再对自闭症区分亚型(即不再把经典型自闭症,阿斯伯格综合征和广泛性发育性障碍等分开列出),而是根据两类症状的不同严重程度对ASD分为三级,三级最严重,一级最轻.

机标关键词：拷贝数变异、临床意义、自闭症、变异检测、意义解读

所属期刊栏目：96

分类号：R749.94;R512.62;R394.3

资助基金：国家自然科学基金;国家自然科学基金;江苏省自然科学基金;江苏省高等学校自然科学研究项目

在线出版日期：2016-04-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：904-907