染色体1q21扩增型多发性骨髓瘤的临床和生物学特点

摘要：

目的 探讨染色体1q21扩增型多发性骨髓瘤(MM)患者的临床特点,研究浆细胞不同阶段1q21拷贝数检出率的差异及其生物学特点.方法 回顾性分析2009年1月至2012年12月中国医学科学院血液病医院397例MM患者(初诊患者290例,复发难治患者107例)染色体1q21扩增及拷贝数情况,比较1q21扩增在MM不同阶段检出率的差异及其生物学特点.结果 初诊MM患者中不伴有1 q21扩增患者(148例)与伴有1q21扩增(142例)比较,13q缺失患者比例”38.3％ (56/146)比57.7％ (82/142),P=0.001”、t(4;14)异位患者比例”17.4％ (25/144)比30.7％ (42/137),P=0.009”、高危遗传学异常患者比例”28.3％ (39/138)比41.9％ (57/136),P=0.018”、国际分期体系(ISS)临床分期(P=0.010)差异均有统计学意义;而年龄、Durie-Salmon临床分期和β2-微球蛋白水平方面差异无统计学意义(均P ＞0.05).初诊与复发难治MM患者比较,在初诊患者中1q21扩增阳性浆细胞比值≥10％、≥20％、≥30％的发生率分别为52.4％ (152/290)、49.0％(142/290)、46.2％(134/290),在复发难治患者中分别为71.0％(76/107)、68.2％(73/107)、63.6％(68/107),两者之间差异有统计学意义(P =0.001、0.001、0.002).初诊患者与复发难治患者比较,1q21扩增为2个拷贝数的发生率差异有统计学意义”52.2％(145/278)比33.3％(34/102),P=0.001”;而3个、4个、5个以上拷贝数的发生率差异无统计学意义(均P＞ 0.05).结论 1q21扩增在MM患者中是常见遗传学异常,伴有1q21扩增的患者拷贝数变化多样,主要发生在2个拷贝以上的改变,因此1q21检测应该纳入MM患者常规遗传学检测项目.

关键词：多发性骨髓瘤、原位杂交,荧光、1q21扩增、拷贝数

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资助基金：国家自然科学基金81400175;National Natural Science Foundation of China81400175

在线出版日期：2016-03-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：615-619