原发性血小板增多症中CALR基因研究进展

摘要：

原发性血小板增多症(ET)属于BCR-ABL1基因阴性的骨髓增殖性肿瘤(MPN),可向真性红细胞增多症(PV)和急性白血病转化.2005年被发现的JAK2基因突变是目前ET的特征性分子标志,其发生率可达50%～60%[1-2].而此后被发现的促血小板生成素受体基因MPL W515L/K也在ET中有5% ～ 10%的发生率.尽管如此,仍有近1/3 ET患者并无上述两种基因突变.2013年底,Klampfl等[3]通过全外显子测序技术,发现了钙网蛋白(calreticulin,CALR)在MPN中尤其是JAK2基因突变阴性的ET中具有较高的发生率且呈现出一定的临床特征,这为我们认识和治疗这一类亚型提供了新的方向[3-4].本文就CALR的结构、功能及其与ET间的联系及可能的致病机制做一综述.

机标关键词：原发性血小板增多症、calr基因

所属期刊栏目：95

分类号：R558.3;R733.3;R259

在线出版日期：2015-12-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：3638-3640