先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因启动子区域基因突变检测

摘要：

目的 探讨先天性双侧输精管缺如患者囊性纤维化跨膜转导因子(CFTR)基因启动子区域的基因突变情况.方法 采用PCR技术结合DNA直接测序的方法检测2013年5月至2015年1月于中山大学附属第三医院诊断明确的11例先天性双侧输精管缺如汉族患者及50名健康已生育汉族男性的CFTR基因5'端ATG上游3.8 kb的启动子区域的突变情况,并在NCBI和Cystic Fibrosis Mutation Database在线比对,利用Transfac在线预测及系统发生足迹法联合已经报道的转录因子作用元件,探讨所检测之碱基变异与启动子调控作用的关系.结果 11例汉族先天性双侧输精管缺如患者中发现c.-8G＞C(1例)、c.-966T＞ G(7例)2个已知CFTR启动子区域的多态性位点及c.-195C＞A(1例)1个单核苷酸位点变异,其中,c.-195C＞A位于物种间启动子保守区域.结论 除外多态性位点,在中国汉族先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因启动子区域检测到一个单核苷酸变异,其与疾病发生的关系仍需进一步行生物学实验验证.

关键词：突变、启动子区域、遗传、先天性双侧输精管缺如、基因、CFTR、DNA测序

所属期刊栏目：95

分类号：R730.43;R361;R58

资助基金：广东省自然科学基金2014A030313045

在线出版日期：2015-10-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：2914-2918