脊髓小脑共济失调3型一家系临床特点及分子遗传学研究

摘要：

目的 对一脊髓小脑共济失调家系患者及“健康”个体进行基因突变检测及分析,以探讨该家系的临床特点及分子遗传学特征.方法 对2012年河南省人民医院神经内科门诊收集,临床诊断为脊髓小脑共济失调(SCA)一大家系的9例患者及27名健康个体,应用聚合酶链反应(PCR)对该家系SCA3基因编码区内CAG三核苷酸片段进行扩增,然后经聚丙烯酰胺凝胶电泳检测PCR产物及对PCR产物进行测序,直接读取该家系患者及健康个体的CAG三核苷酸重复次数,从而进行基因诊断分型及对该家系患者的临床特点进行总结分析.结果 通过基因检测,该家系9例患者均为SCA3型,CAG重复次数为62 ～ 72次;27名健康个体中9例为症状前患者,CAG重复次数为63 ～ 69次;其他18名健康个体CAG重复次数为12～21次.结论 该家系确诊为SCA3家系.通过CAG三核苷酸重复数目检测可以对临床疑似患者进行确诊及分型,同时可为症状前患者的研究提供依据.

关键词：脊髓小脑共济失调、三核苷酸重复、基因诊断、分子遗传学

所属期刊栏目：95

分类号：R744;R394.2;R814.42

资助基金：国家科技攻关计划;河南省卫生厅医学科技攻关计划

在线出版日期：2015-07-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1990-1993