12例肯尼迪病患者的骨骼肌及周围神经病理特点

摘要：

目的 分析12例基因确诊的肯尼迪病患者的骨骼肌和周围神经病理改变特点.方法 选取2006年1月至2014年10月于北京大学第一医院神经内科就诊的男性患者12例.所有患者最终经雄激素受体基因检测确诊为肯尼迪病.平均年龄为(52±10)岁.起病部位均为下肢.患者肌酸激酶出现不同程度升高,在209～3 600 U/L之间.神经电生理检查发现患者出现广泛神经源性损害,周围神经中运动神经和感觉神经均可受累.8例进行肱二头肌活检,3例进行腓肠肌活检,1例行股四头肌活检,4例进行腓肠神经活检,分析其病理特点.结果 患者的骨骼肌主要病理表现是出现神经源性病理改变,部分患者伴随肌病样病理改变,表现为肌纤维坏死、再生、分裂、涡旋、核内移以及氧化酶活性下降.4例的腓肠神经出现有髓神经纤维数目减少,部分患者出现毛细血管基底膜增厚,伴随轴索变性、再生簇及薄髓鞘纤维,电镜检查可见轴索变性、再生簇、薄髓鞘纤维以及洋葱球样病理改变.结论 肯尼迪病的骨骼肌存在肌病样病理改变,伴随慢性轴索性及髓鞘性感觉神经损害.

关键词：肯尼迪病、雄激素受体、病理

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在线出版日期：2015-06-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1681-1685