中国家族性肌萎缩侧索硬化患者VAPB基因突变的研究

摘要：

目的 通过对40例中国家族性肌萎缩侧索硬化(FALS)家系先证者进行囊泡相关膜蛋白相关蛋白B (VAPB)基因突变检测,探讨中国FALS与VAPB基因突变的关系.方法 采集2008至2011年确诊的来自中国大陆16个省、自治区和直辖市40个肌萎缩侧索硬化(ALS)家系的临床资料.利用PCR技术和直接测序的方法,检测先证者VAPB基因是否存在突变.结果 40个ALS家系均呈常染色体显性遗传,先证者男女比例为1∶0.7,起病年龄平均(49±12)岁,上肢起病占52.5％,下肢起病占42.5％,球部起病占5.0％.全部40例先证者均未发现存在VAPB基因突变.结论 本研究为国内首个有关中国ALS患者VAPB基因突变的研究.结果表明,在中国汉族FALS患者中,VAPB基因的致病突变可能是极为罕见.本研究对于研究和完善中国FALS的遗传易感性提供了数据.

关键词：肌萎缩侧索硬化、囊泡相关膜蛋白相关蛋白B、基因、突变

所属期刊栏目：95

分类号：R741;R596.1;R394

资助基金：国家自然科学基金;高等学校博士学科点专项科研基金

在线出版日期：2015-06-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1667-1670