遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患者致病基因分析

摘要：

目的 对1例遗传性凝血因子(FⅦ)缺乏症患者进行F7基因分析,初步探讨其发病机制.方法 用DNA直接测序法分析患者F7基因的启动子、外显子及侧翼、3'非翻译区以及内含子7的重复序列突变位点区域,用反向测序证实所发生的突变.查找数据库和当地150名健康对照者相应序列,确定是否为常见SNP位点.结果 Sanger测序发现该患者F7基因内含子6发生g.15975 G＞A杂合突变(IVS6-1 G＞A),内含子7发生g.16813 A＞G多态性突变(IVS7+7 A＞G).15975位核苷酸发生G＞A突变后,内含子5的3'端剪接受体位点不能被识别,最近的候选剪接受体位点位于下游的132 bp处,由此推测IVS6-1G＞A突变后,导致外显子6丢失,从而影响FⅦ蛋白的合成分泌及功能.IVS7+7 A＞G多态性突变不引起剪接位点变化,文献报道其会影响蛋白之间相互作用,降低血浆FⅦ活性.结论 F7基因的IVS6-1G＞A杂合突变复合IVS7+7 A＞G突变是导致该患者凝血因子Ⅶ下降的原因.

关键词：因子Ⅶ缺乏、突变、序列分析、DNA

所属期刊栏目：95

分类号：R776.1;R596;R394

在线出版日期：2015-06-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1401-1404