BCR-ABL阴性MPN患者CALR、JAK2及MPL基因突变分析

摘要：

目的 探讨BCR-ABL融合基因阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者CALR、JAK2及MPL基因突变情况及临床特征.方法 选取2009年1月至2014年1月于江苏省人民医院就诊的246例BCR-ABL阴性MPN患者,其中真性红细胞增多症(PV)48例,原发性血小板增多症(ET)171例,原发性骨髓纤维化(PMF)27例.采用PCR扩增产物直接测序法检测患者骨髓或外周血CALR、JAK2V617F、JAK2外显子12和MPL W515L/K基因突变的发生情况并分析临床特征.结果 在246例BCR-ABL阴性MPN的患者中,CALR、JAK2 V617F、JAK2外显子12、MPL W515L/K突变阳性患者分别为52例(21.1％)、121例(49.2％)、0例(0)和2例(0.8％),并且这4种突变不同时出现.在PV患者中,JAK2 V617F突变阳性患者的白细胞和血小板计数均高于JAK2 V617F野生型患者,而血红蛋白浓度低于JAK2 V617F野生型患者(均P＜0.05);在ET患者中,JAK2 V617F突变阳性患者的白细胞计数、血红蛋白、危险分层和血管事件发生率高于CALR突变阳性患者(均P＜0.05);在PMF患者中,JAK2 V617F突变阳性患者血红蛋白浓度高于CALR突变阳性患者(均P＜0.05).结论 BCR-ABL阴性MPN的患者中,CALR突变阳性患者与JAK2 V617F突变阳性患者相比,骨髓增殖水平更低、发生血管事件风险更低、危险分层更低,提示较好的预后,其致病机制还有待于进一步研究.

关键词：骨髓增殖性疾病、红细胞增多症、真性、原发性骨髓纤维化、血小板增多、自发性、基因、CALR

所属期刊栏目：95

分类号：R551.3;R733.3;R318

资助基金：国家自然科学基金;卫生行业科研专项

在线出版日期：2015-06-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1369-1373