嗜铬细胞瘤/副神经节瘤遗传基因研究进展

摘要：

嗜铬细胞瘤(PHEO)/副神经节瘤(PGL)源于有神经嵴交感和副交感链嗜铬组织分布的部位,PHEO在肾上腺髓质;PGL位于自颅底至骨盆的肾上腺外交感或副交感神经的副神经节,最常见于头颈部、腹部肾血管附近或Zuckerkandl 体,后者位于肠系膜下动脉起始部,是肾上腺外最大的嗜铬组织”1-2”.嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma,PPGL)约占高血压人群的0.2％ ～0.6％,在交感神经系统肿瘤中约占7％,年发病率0.3/1 000 000.20～50岁多发,女多于男.生前从未被怀疑过的高达75％,约15％有家族性”1”.PPGL的遗传背景、临床表现和恶性程度均不相同.约10％ ～ 20％的病例在儿童期得到诊断,男性稍多.在高血压患儿中,有儿茶酚胺分泌瘤者可达1.7％”3”,大多数为嗜铬细胞瘤.来自交感神经的PGL有功能,而来自副交感神经的PGI则多无功能,决定于其发生部位和突变类型”1”.18岁以下的PHEO患者中,约56％系基因突变所致;＜l0岁则高达70％.遗传性PHEO常为双侧,而PPGL常为多灶性.一般说来,多中心肿瘤常高度提示家族性疾病,在PPGL患者中较常见”4”.

所属期刊栏目：95

在线出版日期：2015-05-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1193-1195